Ce cauzeaza autismul?

Este acceptat in mod general ca autismul este cauzat de anormalitati in structura sau in functiile creierului. Folosind o varietate de noi instrumente pentru cercetarea dezvoltarii creierului uman si animal, cercetatorii descopera mai multe despre dezvoltarea normala si despre modul in care se produc aceste anormalitati. Creierul fatului se dezvolta pe parcursul sarcinii. Pornind de la cateva celule, acestea cresc si se divid pana cand creierul ajunge sa contina bilioane de celule specializate, numite neuroni. Cercetarile efectuate de NIMH si alte componente de la Institutul National de Sanatate joaca un rol cheie in aratarea modului in care celulele gasesc calea catre o parte anume a creierului si preiau functii speciale. Odata ajuns la locul lui, fiecare neuron trimite fibre lungi care se unesc cu alti neuroni. În acest fel este stabilita comunicarea intre diferitele parti ale creierului si intre creier si restul corpului. Cand fiecare neuron primeste un semnal elibereaza substante chimice numite transmitatori neuronali, care trimit semnalul urmatorului neuron. Pana la nastere, creierul a evoluat intr-un organ complex cu cateva regiuni si subregiuni distincte, fiecare cu un set de functii si responsabilitati precise. Diferitele parti ale creierului cu functii diferite:
• Hipotalamusul face posibila amintirea experientelor recente si a informatiilor noi
• Amigdalele directioneaza raspunsurile noastre emotionale
• Lobii frontali ai creierului mare ne permit sa rezolvam probleme, sa facem planuri, sa intelegem comportamentul altora si sa ne tinem in frau impulsurile
• Zona parietala controleaza auzul, vorbirea si limbajul
• Cerebelul regleaza echilibrul, miscarile corpului, coordoneaza si muschii folositi in vorbire
Dar dezvoltarea creierului nu se opreste la nastere. Creierul continua sa se schimbe in primii ani de viata, cand noii transmitatori neuronali devin activati si liniile aditionale de comunicare sunt stabilite. Retelele neurale se formeaza si creeaza un fundament pentru procesarea limbajului, emotiilor si gandurilor. Totusi, cercetatorii stiu acum ca o serie de probleme pot interveni in dezvoltarea normala a creierului. Celulele pot migra in partea gresita a creierului. Deci, datorita problemelor cu retelele neurale sau cu transmitatorii neuronali, anumite parti ale retelelor de comunicare nu-si mai pot indeplini functiile. O problema in reteaua de comunicare se poate interfera in coordonatele informatiilor senzoriale, gandurilor, sentimentelor si actiunilor. Cercetarile efectuate de NIMH si alte Institute de Sanatate cerceteaza structura si functiile creierului pentru indicii in descoperirea modului in care un creier cu autism difera de unul normal. Pe o linie de studiu, cercetatorii investigheaza potentialele disfunctii care se produc in dezvoltarea initiala a creierului. Alti cercetatori cauta disfunctii in creierele oamenilor care au deja autism. Cercetatorii cauta anormalitati in structura creierului care alcatuieste sistemul limbic. În sistemul limbic, o parte numita amigdala ajuta in reglarea componentei sociale si emotionale. Un studiu al copiilor cu autism hiper-functionali a demonstrat ca amigdala era intr-adevar afectata dar ca o alta parte a creierului, hipocampusul, nu era afectata. Într-un alt studiu, cercetatorii au urmarit dezvoltarea maimutelor a caror amigdala era dezbinata la nastere. Precum copiii cu autism, odata cu inaintarea in varsta, maimutele deveneau inchise si evitau contactul social. Diferentele in transmitatorii neuronali, mesagerii chimici ai sistemului nervos, sunt de asemenea studiate. De exemplu, cantitati mari din transmitatorul neuronal serotonina au fost gasite la un numar mare de persoane cu autism. Cum neurotransmitatorii sunt responsabili de ghidarea impulsurilor nervoase in creier si in sistemul nervos, este posibil ca acestia sa fie implicati in distorsionarea senzatiilor care insotesc autismul. Bursierii NIMH exploreaza de asemenea diferentele in functiile cerebrale, folosind rezonanta magnetica, pentru a vedea ce parti ale creierului sunt energizate in timpul unor cerinte mintale specifice. Într-un studiu al baietilor adolescenti, cercetatorii NIMH au observat ca in timpul rezolvarii de probleme si in timpul cerintelor de limbaj, adolescentii cu autism nu erau doar mai putin victoriosi decat cei fara autism, dar imaginile din rezonanta au aratat o activitate mai mica. Într-un studiu al copiilor mai mici, cercetatorii au observat nivele de activitate mai mici in zona parietala . Astfel de studii pot ajuta cercetatorii sa descopere daca autismul inseamna o problema a unor parti specifice ale creierului sau o problema in transmiterea semnalelor dintr-o parte a creierului in alta. Fiecare dintre aceste diferente a fost observata la unele, dar nu la toate persoanele cu autism care au fost testate. Ce poate insemna asta? Poate termenul autism acopera de fapt cateva dizabilitati diferite, fiecare cauzata de o problema diferita a creierului. Sau poate diferentele cerebrale sunt ele insele cauzate de o singura tulburare pe care cercetatorii nu au identificat-o inca. Descoperirea bazei fizice a autismului ar trebui sa ne permita intr-o zi sa o identificam, tratam si chiar sa o prevenim.

Factorii care afecteaza dezvoltarea creierului

Dar ce cauzeaza imbolnavirea creierului normal? Cativa cercetatorii NIM investigheaza cauzele genetice-rolul pe care ereditatea si genele il joaca in tulburare de la o generatie la alta. Altii se uita la problemele medicale relationate cu sarcina si alti factori. Ereditatea Cateva studii ale gemenilor sugereaza ca autismul-sau cel putin o tulburare a creierului asemanatoare-poate fi mostenit. De exemplu, gemenii monozigoti sunt mai predispusi (amandoi) autismului decat gemenii dizigoti. Spre deosebire de gemenii dizigoti, cei identici se dezvolta dintr-un singur ovul si au aceeasi informatie genetica. Se pare ca parintii care au un copil autist au un risc usor mai ridicat la a mai avea si alti copii cu aceasta tulburare. Aceasta sugereaza si o legatura genetica. Totusi, autismul nu pare sa se datoreze unei gene anume. Daca autismul, precum culoarea ochilor, ar fi transmis de o singura gena, mai multi membri ai familiei ar mosteni tulburarea. Bursierii NIMH cerceteaza segmentele neregulate din codul genetic pe care membrii autisti ai unei familii le-ar fi putut mosteni. Unii cercetatori stiintifici cred ca ceea ce a fost mostenit este un segment neregulat din codul genetic sau un mic ciorchine de 3-6 gene instabile. La majoritatea oamenilor, codul gresit poate cauza doar probleme minore. Dar in anumite conditii, genele instabile pot interactiona si interveni serios in dezvoltarea creierului copilului nou-nascut. Un corp de cercetatori NIMH testeaza aceasta teorie. Un studiu cerceteaza daca parintii sau rudele care nu au autism prezinta simptome minore, cum ar fi probleme sociale, de limbaj sau de citire usoare. În acest caz, descoperirile ar sugera ca unii membri ai unei familii pot mosteni genele neregulate si instabile, dar ca alti factori (cum ar fi conditiile inca nedescoperite) trebuie sa fie prezenti pentru ca tulburarea sa se dezvolte. Sarcina si alte probleme Pe parcursul sarcinii, creierul fatului devine mai mare si mai complex, odata ce noile celule, regiuni specializate si retele de comunicare se formeaza. In acest timp, orice intrerupe dezvoltarea normala a creierului poate avea efecte pe viata in functiile senzoriale, sociale, mintale si de limbaj ale copilului. Din acest motiv, cercetatorii studiaza daca anumite conditii, cum ar fi sanatatea mamei in timpul sarcinii, problemele din timpul nasterii sau alti factori din mediul inconjurator pot interveni in dezvoltarea normala a creierului. Infectiile virale ca rubeola, mai ales in primele 3 luni ale sarcinii, pot conduce la o varietate de probleme, incluzand autismul si retardarea. Lipsa oxigenului la copil si alte complicatii la nastere pot de asemenea mari riscul autismului. Totusi, nu exista o legatura clara. Aceste probleme au loc la nasterea multor copii care nu sunt autisti si multi copii cu autism se nasc fara a avea aceste probleme.

Traducere NIH Publication Nr. 4023